“우리 아이 이런 증상이면 신경섬유종 의심해봐야 합니다.”

2016년 10월 24일 정 용재 에디터

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출처 : SBS 세상에 이런일이

‘설마 우리 아이도 그런 건가요?’
지난 20일 SBS ‘세상에 이런 일이’에 출연한 신경섬유종 환자 심현희 씨의 사연이 소개되면서 ‘신경섬유종’에 대한 궁금증이 누리꾼들 사이에서 퍼지고 있다.

연세대학교 임상유전학과 이진성 교수는 “신경 섬유종은 가장 흔한 단일 유전자 질환의 하나이다” 며 “인체의 신경계에 영향을 주는 질환” 이라면서 “발생 빈도는 약 3500명당 1명 정도며 임상진단은 대게 10살 이전에 가능하다”고 밝혔다.

이어 그는 “흔하게 나타나는 임상 증상은 커피색 반점, 겨드랑이 부위 주근깨 양상, 피하의 신경섬유종 및 홍채에 나타나는 리 시 결절(Lisch nodeule)을 특징으로 한다”고 말했다. 또한 “그 밖에도 뇌신경계 관련 인지 장애, 간질, 뇌수종, 양성 뇌종양, 시신경 종양 등이 있으며 골격계 증상으로 저신장, 척추 측만증, 가성 관절 등이 대표적이다”고 말했다.

마지막으로는 “고혈압, 신장 동맹 협착 등이 동반 될 수 있으며 남녀 빈도도 거의 같다”고 설명했다.

미국 국립 보건원(NIH)가 정한 신경섬유종 진단 지침에 따르면 7개 기준 중 2개 이상을 충족하는 경우 신경섬유종을 의심해야 한다.

첫째 사춘기 이전 직격 5mm 이상의 커피색 반점이 6개 이상이거나, 둘째 형태에 상관없이 2개 이상의 신경섬유종이 있거나 셋째, 겨드랑이나 서혜부(넓적다리 부위 위쪽 주변)에 주근깨가 있거나 넷째, 시신경축의 종양이 있거나 다섯째, 홍채에 2개 이상의 리시결절이 있거나, 여섯째 골격계의 이상이 있거나 일곱째 4촌 이내 환자가 있는 경우다.

이어 환자 나이에 따른 임상적인 확인 사항에는 1세까지는 안면 비대칭 여부, 시력·청력 및 백내장 유무, 나이·신장혈관 협착, 고혈압, 발달 지연 등의 증상 여부다. 또 두경부 초음파나 안과, 이비인후과 및 골격 검사 등이 필요하다.

이 교수는 이런 임상적 검사에도 진단이 힘들 수가 있다고 밝혔다. 이 경우 NF1 유전검사를 시행해 이상 유무를 확인하면 다른 증상이 나오기 전이라도 확실하게 진단할 수 있다고 설명했다. 다만 신경섬유종 자체는 인체 기능이나 생명에 심각한 영향을 미치는 질환은 아니므로 산전검사나 유전상담에 있어 가족이나 의사의 깊은 주의가 필요하다고 덧붙였다.