근육이 천천히 뼈로 변하는 희귀병을 가진 쌍둥이 자매

2017년 7월 18일 정 용재 에디터

쌍둥이 자매가 근육이 돌처럼 딱딱해지는 200만 분의 1 확률의 유전병을 앓고 있다.

지난 17일(현지시각) 영국 일간 메트로는 ‘진행성 골화성 섬유이형성증(Fibrodysplasia Ossificans Progressive, FPO)’이란 희귀병을 앓고 있는 조이 벅스톤(Zoe Buxton)과 루시 프렛웰(Lucy Fretwell)의 사연을 보도했다.

전 세계에서 약 800명만이 앓고 있는 것으로 확인되는 이 희귀 유전병은 사람의 근육 조직과 힘줄을 점차 뼈로 변형시켜 움직임에 제약을 주는 질환이다.

두 사람은 태어날 때 발가락에 울퉁불퉁한 혹을 갖고 태어났다. 이는 해당 질병의 가장 흔한 징후로 알려져 있는데, 출생 당시 의사들은 발견하지 못했던 것으로 알려진다.

11살이 되던 해, 학교에서 넘어져 목 뒤를 다친 루시는 상처에 뼈가 자라서 머리 위로 손을 들어 올리지 못하게 됐다. 같은 해 조이 또한 스쿠터에서 떨어져 다리를 똑바로 필수 없게 됐다.

현재 쌍둥이 자매는 증상 완화에 도움이 될 수도 있는 새로운 약물을 처방 받기 위해서 런던에 있는 병원에서 임상 실험을 받는 중이다.

다행히도 청소년기 시절 이후 추가적인 뼈가 나지 않은 두 사람은 긍정적인 시선을 가지고 미래를 바라보고 있다.

조이는 “이 병이 자매의 진정한 행복을 방해하게 두지 않을 것”이라고 말했다.