주민의 대부분이 색소피부건조증
(Xeroderma Pigmentosum, 이하 XP)이라는
희귀 유전질환을 앓고 있는 마을이 있습니다.
사진 출처: aktualpost.com 이하
전체 주민 800명 중 무려 600명이 같은 질병을
안고 사는 브라질 상파울루 아라라스 시의 한 마을.
XP는 피부의 자외선 방어 수단이 결여돼
햇빛을 받을 경우 피부에 질환이 생기는 병입니다.
이러한 마을 사람들의 사연이 알려진 것은
아라라스에서 서점을 운영하는
글리시 마샤두(Gleice mencoba)덕분이었습니다.
그녀는 일을 하는 동안 똑같은 증상의 손님을
여러 번 목격한 뒤 원인을 알아내기 위해
노력했다고 합니다.
마샤두는 지역 언론 등을 통해 마을의 사정과
이 질병에 대한 이야기를 전하기 위해 발로 뛰었고,
결국 소식은 전국 단위 방송의 전파를 타게 됐습니다.
현지 생물학자 카를로스 멘시(Carlos Menck)에
따르면, XP는 최근에 들어서야 전염병이 아니라
유전병이라는 사실이 밝혀진 질환입니다.
그와 의료진은 해당 지역을 방문해
유전적 변이를 역추적한 결과 600명의 주민에게서
열성 XP 유전자를 찾아낼 수 있었습니다. 현지의
피부과 의사 술라미타 샤이부브(Sulamita Chaibub)는
“아라라스 일부 지역에서 해당 열성 유전자를 지닌
사람들이 과거에 모여 살기 시작하며 서로 혼인을
했고, 이로 인해 질병이 발현한 것으로 보인다”고
전했습니다. 안타깝게도 현재 XP의 치료 방법은
없으며 의사들은 주민들에게 “햇빛을 완전히
피해야 합니다.”라는 경고를 하고 있을 뿐입니다.